Pränataldiagnostik

Während der Schwangerschaft gibt es neben den normalen Vorsorgeuntersuchungen auch Angebote weiterführender Diagnostik, um bei dem Ungeborenen mögliche Fehlbildungen, Chromosomen-abweichungen und erblich bedingte Erkrankungen frühzeitig festzustellen. Dann kann gemeinsam mit den Eltern und ggf. anderen Fachpersonen besprochen werden, wie es weitergehen soll; welche weiteren Kontrollen nötig sind, wo und wie z.B. die Entbindung geplant werden soll und welche Dinge eventuell bereits vor der Entbindung organisiert werden können.

Die Pränataldiagnostik umfasst verschiedene medizinische Untersuchungen während der Schwangerschaft, die darauf abzielen, die Gesundheit und Entwicklung des ungeborenen Kindes zu überwachen. Die Untersuchungen innerhalb der Pränataldiagnostik unterscheiden sich von den üblichen Vorsorgeuntersuchungen. Wenn bestimmte gesundheitliche oder familiäre Risiken bestehen, muss der Arzt oder die Ärztin auf die Möglichkeiten der Pränataldiagnostik hinweisen. Dabei wird gezielt nach Anzeichen für mögliche Fehlbildungen, Chromosomenabweichungen und erblich bedingten Erkrankungen beim ungeborenen Kind gesucht.

Pränataldiagnostik kann auch auf Wunsch der Schwangeren durchgeführt werden. In diesem Fall müssen die Kosten selbst getragen werden. Es gibt nicht-invasive Verfahren, die keine körperlichen Eingriffe erfordern, wie Ultraschalluntersuchungen und Bluttests. Invasive Verfahren hingegen bedeuten einen Eingriff in den Körper der Mutter, wie Untersuchungen des Fruchtwassers, der Plazenta und des kindlichen Bluts. Obwohl invasive Untersuchungen oft genauere Ergebnisse liefern, besteht auch ein erhöhtes Risiko für eine Fehlgeburt.

Zu den nicht invasiven Methoden gehören:

  • der Nackentransparenz-Test (“Nackenfalten-Ultraschall”)
  • der hochauflösende Ultraschall: die Feindiagnostik
  • Bluttests im Rahmen des Ersttrimester-Screenings,
  • der Zweittrimester-Bluttest und
  • die genetischen Bluttests auf Chromosomen-Abweichungen wie die Trisomie 21 (Down-Syndrom) (“NIPT”).

Zu den invasiven Verfahren gehören:

  • die Chorionzottenbiopsie (Plazenta-Punktion),
  • die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) und
  • die Nabelschnur-Punktion (Cordozentese, Chordozentese).

Obwohl Eltern eine klare Diagnostik wünschen, bieten die Ergebnisse pränataler Untersuchungen lediglich Hinweise auf eine potenzielle Entwicklung. Sie ermöglichen keine definitiven Vorhersagen. Ärztinnen und Ärzte können lediglich Wahrscheinlichkeiten angeben, ob das Kind gesund zur Welt kommen könnte oder nicht, wobei es zu Fehleinschätzungen kommen kann. Absolute Sicherheit besteht nicht.

Die Pränataldiagnostik ist ein wertvolles Instrument, das werdenden Eltern helfen kann, die bestmögliche Versorgung für ihr Kind zu gewährleisten informierte Entscheidungen zu treffen. Es ist aber wichtig, dass Eltern sorgfältig überlegen, ob sie pränatale Untersuchungen durchführen lassen möchten und wie sie mit den möglichen Ergebnissen umgehen werden. Einige finden es hilfreich, sich mit potenziellen Behinderungen und ihren Auswirkungen auf das Familienleben auseinanderzusetzen und sich gründlich zu informieren. Für andere kann dies jedoch Verunsicherung auslösen. Jede Frau und jedes Elternpaar sollten ihren individuellen Weg finden.

Weitere Informationen zur Pränataldiagnostik und den möglichen Erkenntnissen vor der Geburt finden Sie auf der Website www​.familienplanung​.de der Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung.

Schwangerenberatungsstellen beraten Sie psychosozial, z.B. wenn Sie unsicher sind, welche Untersuchungen gemacht werden sollen oder wenn ein auffälliger Befund vorliegt (Liste der Schwangerenberatungsstellen im Landkreis Konstanz). Ausführliche Informationen erhalten Sie auch bei Ihrem Frauenarzt oder Ihrer Frauenärztin (Adressliste von Frauenarztpraxen im Landkreis Konstanz).