Die Pränataldiagnostik umfasst verschiedene medizinische Untersuchungen während der Schwangerschaft, die darauf abzielen, die Gesundheit und Entwicklung des ungeborenen Kindes zu überwachen. Die Untersuchungen innerhalb der Pränataldiagnostik unterscheiden sich von den üblichen Vorsorgeuntersuchungen. Wenn bestimmte gesundheitliche oder familiäre Risiken bestehen, muss der Arzt oder die Ärztin auf die Möglichkeiten der Pränataldiagnostik hinweisen.
Pränataldiagnostik kann auch auf Wunsch der Schwangeren durchgeführt werden. In diesem Fall müssen die Kosten selbst getragen werden. Es gibt nicht-invasive Verfahren, die keine relevanten körperlichen Eingriffe erfordern. Invasive Verfahren hingegen bedeuten einen Eingriff in den Körper der Mutter, wie Untersuchungen des Fruchtwassers, der Plazenta und des kindlichen Bluts. Obwohl invasive Untersuchungen oft genauere Ergebnisse liefern, besteht auch ein erhöhtes Risiko für eine Fehlgeburt.
Zu den nicht invasiven Methoden gehören:
- der Nackentransparenz-Test („Nackenfalten-Ultraschall“)
- der hochauflösende Ultraschall: die Feindiagnostik
- Bluttests im Rahmen des Ersttrimester-Screenings
- der Zweittrimester-Bluttest und
- die genetischen Bluttests auf Chromosomen-Abweichungen wie zum Beispiel die Trisomie 21 (Down-Syndrom) („NIPT“).
Zu den invasiven Verfahren gehören:
- die Chorionzottenbiopsie (Plazenta-Punktion),
- die Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) und
- die Cordozentese, Chordozentese (Nabelschnur-Punktion).
Obwohl Eltern eine klare Diagnostik wünschen, bieten die Ergebnisse pränataler Untersuchungen lediglich Hinweise auf eine potenziell abweichende Entwicklung. Sie ermöglichen keine definitiven Vorhersagen. Ärztinnen und Ärzte können lediglich Wahrscheinlichkeiten angeben, ob das Kind gesund zur Welt kommen wird oder nicht, wobei es dabei auch zu Fehleinschätzungen kommen kann. Absolute Sicherheit besteht nicht.
Die Pränataldiagnostik ist ein wertvolles Instrument, das werdenden Eltern helfen kann, die bestmögliche Versorgung für ihr Kind zu gewährleisten und informierte Entscheidungen zu treffen. Es ist aber wichtig, dass Eltern sorgfältig überlegen, ob sie pränatale Untersuchungen durchführen lassen möchten und wie sie mit den möglichen Ergebnissen umgehen werden. Einige finden es hilfreich, sich noch während der Schwangerschaft mit möglichen Behinderungen und ihren Auswirkungen auf das Familienleben auseinanderzusetzen und sich gründlich zu informieren. Für andere kann dies jedoch Verunsicherung auslösen. Jede Frau und jedes Elternpaar sollte ihren bzw. seinen individuellen Weg finden.
Weitere Informationen zur Pränataldiagnostik finden Sie in der rechten Spalte.