Pränataldiagnostik

Während der Schwangerschaft gibt es neben den normalen Vorsorgeuntersuchungen auch Angebote weiterführender Diagnostik, um bei dem Ungeborenen mögliche Fehlbildungen, Chromosomenabweichungen und erblich bedingte Erkrankungen frühzeitig festzustellen. Dann kann gemeinsam mit den Eltern und ggf. anderen Fachpersonen besprochen werden, wie es weitergehen soll; welche weiteren Kontrollen nötig sind, wo und wie z.B. die Entbindung geplant werden soll und welche Dinge eventuell bereits vor der Entbindung organisiert werden können.

Die Prä­na­tal­dia­gnos­tik umfasst ver­schie­de­ne medi­zi­ni­sche Unter­su­chun­gen wäh­rend der Schwan­ger­schaft, die dar­auf abzie­len, die Gesund­heit und Ent­wick­lung des unge­bo­re­nen Kin­des zu über­wa­chen. Die Unter­su­chun­gen inner­halb der Prä­na­tal­dia­gnos­tik unter­schei­den sich von den übli­chen Vor­sor­ge­un­ter­su­chun­gen. Wenn bestimm­te gesund­heit­li­che oder fami­liä­re Risi­ken bestehen, muss der Arzt oder die Ärz­tin auf die Mög­lich­kei­ten der Prä­na­tal­dia­gnos­tik hinweisen. 

Prä­na­tal­dia­gnos­tik kann auch auf Wunsch der Schwan­ge­ren durch­ge­führt wer­den. In die­sem Fall müs­sen die Kos­ten selbst getra­gen wer­den. Es gibt nicht-inva­si­ve Ver­fah­ren, die kei­ne rele­van­ten kör­per­li­chen Ein­grif­fe erfor­dern. Inva­si­ve Ver­fah­ren hin­ge­gen bedeu­ten einen Ein­griff in den Kör­per der Mut­ter, wie Unter­su­chun­gen des Frucht­was­sers, der Pla­zen­ta und des kind­li­chen Bluts. Obwohl inva­si­ve Unter­su­chun­gen oft genaue­re Ergeb­nis­se lie­fern, besteht auch ein erhöh­tes Risi­ko für eine Fehlgeburt.

Zu den nicht inva­si­ven Metho­den gehören:

  • der Nacken­trans­pa­renz-Test („Nacken­fal­ten-Ultra­schall“)
  • der hoch­auf­lö­sen­de Ultra­schall: die Feindiagnostik
  • Blut­tests im Rah­men des Ersttrimester-Screenings
  • der Zweit­tri­mes­ter-Blut­test und
  • die gene­ti­schen Blut­tests auf Chro­mo­so­men-Abwei­chun­gen wie zum Bei­spiel die Tri­so­mie 21 (Down-Syn­drom) („NIPT“).

Zu den inva­si­ven Ver­fah­ren gehören:

  • die Cho­ri­on­zot­ten­bi­op­sie (Pla­zen­ta-Punk­ti­on),
  • die Amnio­zen­te­se (Frucht­was­ser­un­ter­su­chung) und
  • die Cordo­zen­te­se, Chordo­zen­te­se (Nabel­schnur-Punk­ti­on).

Obwohl Eltern eine kla­re Dia­gnos­tik wün­schen, bie­ten die Ergeb­nis­se prä­na­ta­ler Unter­su­chun­gen ledig­lich Hin­wei­se auf eine poten­zi­ell abwei­chen­de Ent­wick­lung. Sie ermög­li­chen kei­ne defi­ni­ti­ven Vor­her­sa­gen. Ärz­tin­nen und Ärz­te kön­nen ledig­lich Wahr­schein­lich­kei­ten ange­ben, ob das Kind gesund zur Welt kom­men wird oder nicht, wobei es dabei auch zu Fehl­ein­schät­zun­gen kom­men kann. Abso­lu­te Sicher­heit besteht nicht.

Die Prä­na­tal­dia­gnos­tik ist ein wert­vol­les Instru­ment, das wer­den­den Eltern hel­fen kann, die best­mög­li­che Ver­sor­gung für ihr Kind zu gewähr­leis­ten und infor­mier­te Ent­schei­dun­gen zu tref­fen. Es ist aber wich­tig, dass Eltern sorg­fäl­tig über­le­gen, ob sie prä­na­ta­le Unter­su­chun­gen durch­füh­ren las­sen möch­ten und wie sie mit den mög­li­chen Ergeb­nis­sen umge­hen wer­den. Eini­ge fin­den es hilf­reich, sich noch wäh­rend der Schwan­ger­schaft mit mög­li­chen Behin­de­run­gen und ihren Aus­wir­kun­gen auf das Fami­li­en­le­ben aus­ein­an­der­zu­set­zen und sich gründ­lich zu infor­mie­ren. Für ande­re kann dies jedoch Ver­un­si­che­rung aus­lö­sen. Jede Frau und jedes Eltern­paar soll­te ihren bzw. sei­nen indi­vi­du­el­len Weg finden.

Wei­te­re Infor­ma­tio­nen zur Prä­na­tal­dia­gnos­tik fin­den Sie in der rech­ten Spalte.